蘇本華傳達正確衛教設臺灣精準兒童健康協會

臺灣精準兒童健康協會理事長蘇本華於2020精準生態醫學高峰論壇發表專題演說。圖╱黃志方

在胎兒生長的過程中，染色體與基因有着至關重要的影響。擔任兒科學教授，具30年臨牀經驗，本身也是遺傳諮詢中心主任的臺灣精準兒童健康協會理事長蘇本華，過去曾經參與先天缺陷兒研究計劃，本次透過資料分析與臨牀經驗，針對染色體異常做出整理，幫助民衆對染色體異常有基礎認識。

很多第一線臨牀醫師，看到長相特殊的小孩，或是發展遲緩的兒童，常常都會說，這可能是染色體異常，但是究竟是不是都是屬於染色體異常呢？染色體異常又分爲哪些種類呢？

蘇本華表示，染色體的異常分爲兩大類，一類是數目的異常，一類是構造上異常。人類正常的染色體是46個，如果是女性，就是46－XX，男性則爲46－XY，如果患者染色體的總數並非46，那就是數目上的異常。數目異常，可以分成是體染色體的異常，或性染色體的異常。

體染色體異常是指第1號到第22號染色體的數目異常，最常見的就是第21號染色體多出了一個，就是唐氏症；其次爲第18號染色體多出了一個，也就是愛德華氏症；再來就是巴陶氏症，是指第13號染色體多出一個。其餘的染色體數目異常，皆不容易存活至足月，很可能產生早期流產而被淘汰。

至於性染色體異常則不像體染色體數目異常那般難以存活，所以兒科醫師比較容易看見。性染色體數目異常，其中最常見的是透納氏症，出生的時候，可能會出現水腫或是蹼狀頸或是先天性心臟病等等，但如果這些症狀不明，可能只會在幼年的時候發現身材矮小，一直到青春期的時候，發現青春期延遲，甚至沒有第二性徵以及沒有月經，才被發現是透納氏症。

近年臺灣初婚年齡逐年提高，高齡產婦比例也隨之增加，在統計學上已確定高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒健康情形。在兒科醫學領域二十餘年，蘇本華深知影響兒童健康的因素如此之多，於是結合學術與醫療及營養、運動、心理領域專業人士，成立臺灣精準兒童健康協會，期能在產官學各界合作下，傳達正確保健觀念。