中國罕見病定義有了最新修訂！《中國罕見病定義研究報告2021》發佈

9月11日，由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合主辦的中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學科專家研討會上，《中國罕見病定義研究報告2021》發佈。全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳解讀指出，中國罕見病最新定義是即新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病。

在中國，什麼是罕見病？長期以來，中國罕見病定義問題始終沒有得到解決。2010年由中華醫學會醫學遺傳學分會制定的患病率小於1/50萬或新生兒發病率小於1/萬爲罕見病的中國罕見病定義，是中國罕見病史上“0”的突破。十一年前的中國罕見病定義，將罕見病這一全新的概念和罕見病的區分方法引進中國，對中國罕見病防治與保障事業發展起到了推動作用。

2018年由國家衛健委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部委聯合公佈《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。這是國內首次以疾病目錄的形式界定罕見病。

近三年來《第一批罕見病目錄》也推動了中國罕見病診療體系建設、罕見病的基礎研究、罕見病藥品上市和研發以及罕見醫療保障等進展。

王琳指出，

隨着醫學的進步和人們對罕見病認知程度的不斷地提高，原來的中國罕見病定義需要修訂，僅用罕見病目錄方式推動罕見病防治與保障工作，已經不能滿足罕見病醫學發展和政策制定等需求，中國罕見病事業需要在規範化、制度化、法治化基礎上推進。

《中國罕見病定義研究報告2021》彙集了張學院士和李定國、王琳教授等一批長期致力於罕見病事業的專家們的智慧和用心。調研歷時一年，醫學、藥學、法學、流行病學、衛生經濟學、醫政管理、藥政管理、醫療保障、社會保險等專業領域專家；政協委員、人大代表、患者組織代表、藥企代表等百餘人次給予了真知灼見。

專家們認爲，對部分罕見病和新發現的罕見病，在既不能得到新生兒發病率資料，也不能得到患病率資料的情況下，將“單病種患者人數小於14萬”指標的疾病列入罕見病，爲制定中國孤兒藥定義提供了參考，也爲今後孤兒藥的研發和生產，制定保護和激勵政策奠定了基礎。同時明確孤兒藥定義，將促進中國罕見病藥物研發，推動醫藥領域科技創新。

中國工程院院士、哈爾濱醫科大學校長張學從事醫學遺傳學教學研究工作35年之久，作爲2015年國家衛生健康委員會（原國家衛生和計劃生育委員會）組建的首屆罕見病診療與保障專家委員會主任委員，協助組織並參與制定中國《第一批罕見病目錄》，

目錄的制定過程雖然十分艱辛，但在很大程度上彌補了中國第一個罕見病定義帶來的不足。《第一批罕見病目錄》的出臺，使得我國成爲世界上第一個在罕見病領域採用疾病目錄管理方式的國家，是用中國辦法解決中國問題的創新之舉。隨着我國經濟的發展和社會的進步、對罕見病研究的逐步深入和罕見病相關數據的不斷積累，有必要對2010年中華醫學會醫學遺傳學分會發布的中國第一個罕見病定義進行修改。

本次會議是繼今年1月16日、6月5日，分別在上海和齊齊哈爾舉行的中國罕見病/孤兒藥定義多學科專家研討會之後的第三次會議。

全國有關省市的罕見病學術團體、醫療保險研究會、知名法學專家、人大代表和政協委員、臨牀醫學、流行病學、藥學、政策研究及衛生經濟學等領域專家和藥企代表60餘人參加會議。上海市衛生和健康發展中心康琦博士作了“孤兒藥定義的國際經驗及我的思考”的報告，介紹了目前國內外孤兒藥定義和政策的現狀，並就制定我國孤兒藥定義的重要性和必要性發表了意見。