【2.28國際罕見病日】罕見病不罕見，改變從瞭解開始~

有這樣一類疾病，發病率很低、患病人數很少，如一旦中招，對患者、家庭和社會都會帶來沉重壓力和負擔，這類疾病被統稱爲罕見病。

2月28日是國際罕見病日，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心副主任方媛、兒童內分泌遺傳代謝病門診主治醫師楊麗，將通過今明兩天的文章帶您瞭解那些發生在我們身邊的罕見病。

罕見病不罕見

病種繁多、危害極大

據方媛主任介紹，罕見病種類繁多，雖然從單個疾病來看，罕見病較爲少見，但總體上仍十分常見，而且隨着新型分子技術的出現，罕見病的診斷率也會持續提高。

“因爲很多罕見病有較爲嚴重的臨牀表現，大多數累計多個器官系統，嚴重影響生存質量，30%的罕見病患兒生存期不足5年，所以一個罕見病患兒會給一個家庭帶來巨大的經濟和精神負擔。”方媛主任如是說。

罕見病一般由基因突變引起，病理複雜，診斷相對不易。目前大家比較熟悉的產前篩查及產前診斷技術主要針對的是染色體疾病，比如唐氏綜合徵等，還有一些發病率類似、臨牀表現嚴重、生存質量較差的罕見病屬於單基因遺傳病範疇，可以通過特殊檢測技術進行篩查和診斷。

方媛主任重點介紹了近年來

遺傳醫學門診中遇到的四種罕見病

貓叫綜合徵

哭起來像貓叫、智力低下、身材矮小、眼睛斜視……如果沒有一個合適的契機，相信很多人都沒聽過這種疾病——貓叫綜合徵！

‘貓叫綜合症’是由於部分5號染色體缺失所引起，是一種發病率爲1/45000的罕見疾病。隨着無創DNA技術及染色體芯片技術的推廣應用，這類的疾病的檢出率大大提升。”方媛主任表示。

DMD(杜氏肌營養不良症)

方媛主任介紹，DMD(杜氏肌營養不良症)，是快速進行性疾病，主要累計骨骼肌，受累兒童大多到12歲就要依賴輪椅。幾乎所有患者在18歲以後都會患有心肌病，很少有人能活到30歲，呼吸道併發症和進行性心肌病是常見死亡原因。

乙型血友病

乙型血友病，是一組遺傳性出血性疾病，臨牀表現爲關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷後出血難止，常在兒童期起病，反覆關節出血導致患兒逐漸出現關節活動障礙而殘疾。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的患兒出生時無顯著異常，如不進行干預治療，將出現智能低下、尿液和汗液鼠臭味、頭髮和皮膚顏色變淺、肌張力亢進等臨牀表現，如早期發現可通過飲食控制治療，越早干預，預後越好。

“目前對於苯丙酮尿症這類遺傳代謝病，我們通過出生後採集足底血進行遺傳代謝病篩查來檢出，但像DMD(杜氏肌營養不良症)、乙型血友病這類罕見遺傳病在出生時外表發育正常而無法識別，患兒生長髮育過程中會逐漸出現臨牀症狀且進行性加重，這時纔會引起患兒家長的重視，進而確診。”方媛主任介紹道。

同時，方主任還強調，罕見病患兒的父母大多爲疾病攜帶者，沒有任何異常表現，難以識別，但其每次懷孕都會有生育患兒的風險。因此，對於這類罕見遺傳病攜帶者的早期識別和診斷十分重要。

通訊員 張彤

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