醫檢新法－非侵入性篩檢若異常 仍須羊膜穿刺確診

羊膜穿刺是目前最準確的唐氏症篩檢，準確率達到99%以上，不過執行的過程和風險，常令孕婦擔心受怕，醫師指出，針對難以懷孕、人工生殖或曾因羊膜穿刺流產的婦女可以選擇非侵入性唐氏症篩檢，避免穿刺的流產風險。

今年5月在臺中有一則不幸的案例，一位孕婦在羊膜穿刺後第13天，引發敗血症，送院後呈現敗血性休克，緊急將胎兒引產，並以最強抗生素洗腎搶救後還是不治死亡。

雨辰（化名）是37歲的高齡產婦，她坦誠，聽聞這個例子讓她相當害怕，因此做羊膜穿刺前考慮了好久，內心也忐忑不安，不過基於相信醫生，且考量費用，她還是選擇直接做羊膜穿刺。

禾馨婦產科執行長蘇怡寧指出，類似案例難免引發孕婦不安，增加做羊膜穿刺的心理負擔，加上現在高齡產婦多，懷孕不易、生得少、又是第一胎，多數人一丁點風險都不願意承擔。

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明指出，這項新技術對於不想或不敢抽取羊水的婦女是一大福音，且篩檢準確率達到99%以上，幾乎等於羊膜穿刺，不過如果出現陽性（異常）反應時，爲了保險起見，還是會做羊膜穿刺確診。

陳明指出，非侵入性唐氏症篩檢顯示異常時，還是需要做羊膜穿刺確診的原因是，非侵入篩檢有千分之1的異常是來自母體胎盤異常，而非胎兒DNA有問題。

還沒有非侵入性唐氏症篩檢以前，唐氏症篩檢主要分成2個部分，衛生福利部雙和醫院婦產部主治醫師蔡嶽儒指出，未滿34歲的孕婦，會先進行第一或第二孕期唐氏症篩檢，如果風險高於270分之1，則需要進一步做羊膜穿刺，而34歲以上的高齡產婦，則建議直接做羊膜穿刺。