投保延後篩檢 龐貝氏症嬰險丟小命

「想幫孩子規畫保險，等投保成功，再做自費篩檢。」王媽媽說，這是她此生最煎熬的一件事，兒子出生廿七天，因呼吸困難，而緊急就醫，檢查發現，心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑爲龐貝氏症，住院四十天，期間飽受驚慌之苦。

臺北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，龐貝氏症爲罕見遺傳性神經肌肉疾病，國內平均每二點五萬名新生兒就有一人罹病。該個案到院當日即完成診斷及給藥，但屬猛爆發作，病情不樂觀，給藥後二至三天急性氣道壓迫，立刻換置氣管內管，避免下端氣道遭壓迫，無法呼吸。

臺北榮總兒童心臟科主治醫師範文博表示，出生廿七天孩童心臟大小約爲一顆柳丁，但王小弟心臟爲正常的三點五倍，約是一顆大水梨，佔滿整個胸腔，以致血液無法迴流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘卅下，情況危急。

龐貝氏症嬰兒型患者若未能及時治療，大部分二歲前就會死於心臟衰竭或呼吸衰竭，臺北榮總該院在篩檢、治療龐貝氏症上表現優異，平均六天以確診，十天內就可用藥。楊佳鳳表示，但當時王小弟弟晚二天至北榮，恐已喪命。

王小弟媽媽透過「對新生兒家屬的呼籲：一位媽媽的自白」公開信表示，原本等投保成功後，再幫孩子自費篩檢，沒想到剛好有遺傳疾病，嬰兒型發病變得這麼嚴重，呼籲新生兒家長儘早安排自費篩檢。