家長憂保險問題延後篩檢 龐貝氏症新生兒險喪命

王小弟出生後第27天嚴重呼吸困難，竟是罕病龐貝氏症導致巨大心臟塞滿胸腔，甚至一度跳不動。醫師指出，近年不少新生兒父母憂保險問題延後自費篩檢，恐錯失黃金治療期。

臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳今天在衛教記者會上說明，龐貝氏症（Pompe disease）是罕見的隱性遺傳疾病，患者缺乏特定酵素，無法分解肝糖，細胞內肝糖累積過多，會導致細胞、組織與肌肉受破壞，最終影響心臟和呼吸道肌肉，造成心臟嚴重肥大、全身肌肉無力。

楊佳鳳指出，全臺灣平均每2萬5000名新生兒就有1個是龐貝氏症患者，過去視爲不治之症，患者會在2歲前全部死於心臟衰竭或呼吸衰竭。所幸藥物在2005年前後問世，國內更推行全面性新生兒篩檢助早期發現個案，如今全臺約有100名病人持續接受每2周1次的藥物治療，最早開始治療個案已經16歲大。

不過臺北榮總近期卻接到龐貝氏症猛爆性發作個案。王小弟因出現明顯呼吸困難，緊急到臺中醫療院所就醫，院方發現孩子心臟異常肥大、肌張力低，高度懷疑爲龐貝氏症，緊急插管後轉送北榮。然而即使當天就完成診斷及給藥，王小弟的病情仍持續惡化。

當時王小弟心臟是一般孩子的3.5倍大，嚴重壓迫氣道，團隊只能立刻換置氣管內管，強行撐開空間助他呼吸。且因心臟肥大，血液打不出去、也收不回來，全身積水，心臟甚至一度跳不動，需要心臟按摩。終於在住院第13天，王小弟病況不再惡化、開始反轉，住新生兒加護病房將近1個月，住院40天才返家。

楊佳鳳指出，龐貝氏症是新生兒篩檢的自費項目，僅需新臺幣900多元可測多種疾病，2008年推動新生兒篩檢後，多數父母會選擇一併檢查，篩檢率破9成，約出生2天可採血，1到2周就可開始治療。

楊佳鳳提到，臺灣早篩早治成效受國際肯定，穩定治療的孩子現在甚至可以參加游泳校隊，與國際上晚治療的孩子要一輩子坐輪椅、甚至得氣切的狀況差距甚大，被國際知名學者譽爲「世界奇蹟」。但近5年卻發現，自費篩檢率大幅下降到7成左右。

北榮兒童醫學部主任牛道明說，就自己所知，已經有4、5個寶寶是因延後篩檢導致延遲診斷，治療效果也因此比較差。觀察發現是不少家長會與王小弟父母一樣，想等出生1到3個月新生兒終身保險覈保通過後再補做。

牛道明說，其實新生兒自費篩檢項目中，龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等在治療上非常緊急，把握黃金治療期對治療效果影響非常大，可能影響孩子終生。雖然非常贊成爸媽爲孩子做打算、買私人保險，但這其實與篩檢不衝突，因此盼提醒家長勿因保險而放棄及時篩檢。