臺灣乳癌基因變異圖譜 年輕型逾30% 專家分析二原因
國衛院與奇美醫學中心合作,解開乳癌細胞突變的密碼,繪製臺灣乳癌的基因變異圖譜,可做爲精準醫療的治療指引。記者廖靜清/攝影
臺灣女性罹患乳癌好發年齡在45至55歲,較歐美國家提早5至10歲,存活率也低於歐美以及日、韓等國。國衛院今公佈「臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜」,發現臺灣常見致癌基因分佈與西方國家相似,爲何年輕型個案較多?專家指出,基因不是絕對,環境因素也會造成細胞癌化,飲食、文化皆可能影響。
國衛院爲建立臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜,國衛院與奇美醫院合作,剖析臺灣乳癌細胞常見的基因變異,期做爲精準醫療的治療指引。
研究團隊共析了116個臺灣乳癌檢體,經440個致癌基因的檢測,經分析統計,致癌基因PIK3CA有39.7%、TP53爲36.2%、KMT2C爲9.5%、GATA3爲8.6%、SF3B1爲6.9%、DNMT3A爲5.2%、MAP3K1則是5.2%。
國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻表示,臺灣乳癌常見致癌基因突變與西方國家患者相似,並沒有太大的差異。但癌症發生跟基因有關係但不是絕對,包括文化、飲食等環境因素,這些後天原因也會造成細胞癌化。
陳尚鴻與奇美醫學中心共聘研究員級主治醫師李健逢進行研究,運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織,剖析臺灣乳癌細胞常見的基因變異,及未來潛在的臨牀應用,包括藥物開發、個人化疾病預防等,相關研究成果已於2024年發表在國際知名學術期刊「Cancer Medicine」上。
乳癌的亞型多樣化,不同的亞型會有不同的預後和治療反應;國衛院繪製臺灣乳癌的基因變異圖譜,期幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃。包括擬定最佳治療策略、精準用藥,後續定期追蹤檢測,延長患者存活期。
乳癌是臺灣女性發生率最高的癌症,除了評估腫瘤分期,還能根據乳癌基因表現區分亞型,並評估不同的治療組合。乳癌患者在臨牀治療藥物的選擇,可依據荷爾蒙受體(包含雌激素ER及黃體素PR)、第2型人類表皮細胞受體(HER2)的表現分類爲三種:荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。
陳尚鴻分析,依據基因檢測的分析結果,帶有不同突變致癌基因的患者,在標靶藥物的選擇上有不同,例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者;帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者,可考慮接受AKT抑制劑之治療。
國衛院癌症研究所所長查岱龍表示,本研究結果顯示,基因檢測可爲約40%的臺灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助,可作爲臺灣乳癌臨牀治療的參考,也有助於乳癌標靶藥物的開發。