臺灣乳癌基因變異圖譜出爐！年輕型個案比歐美多　專家曝2可能

▲解開乳癌細胞突變的密碼，國衛院繪製臺灣乳癌的基因變異圖譜。（圖／記者洪巧藍攝）

記者洪巧藍／臺北報導

乳癌爲臺灣女性癌症發生首位，每年新診斷人數約1萬5千人，且約有3成屬於未滿50歲的年輕型個案，是歐美國家的1.3倍。國家衛生研究院今（17）日公佈「臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜」，癌症研究所團隊運用次世代基因定序技術進行分析，結果發現臺灣常見致癌基因分佈與西方國家呈現「相似」結果。但爲何臺灣年輕型個案仍比較多？專家認爲可從2方向進一步解密。

乳癌治療涵蓋了手術、化學治療、放射治療、標靶治療和免疫療法等多種方式。由於乳癌的亞型多樣化，不同的亞型、不同的基因變異，會有不同的用藥選擇，相關預後和治療反應也不一樣。

國家衛生研究院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻與共聘研究員級主治醫師李健逢進行合作，運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析臺灣乳癌細胞常見之基因變異及其潛在臨牀應用，建立「臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜」，以幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃。

陳尚鴻說明，乳癌患者在臨牀治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體(包含雌激素(ER)及黃體素(PR)兩種)、第2型人類表皮細胞受體(HER2)的表現分類爲三種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。

爲了貼近此三種不同亞型於真實世界樣貌，研究團隊共分析116份臺灣乳癌檢體，並且依照三種乳癌表現比例，荷爾蒙受體陽性佔5成6，HER2陽性約3成，三陰性佔1.4成的比例去分類，進行440個常見致癌基因的檢測。

結果顯示，臺灣乳癌常見突變致癌基因包含：PIK3CA(39.7%)、TP53(36.2%)、KMT2C(9.5%)、GATA3(8.6%)、SF3B1(6.9%)、DNMT3A(5.2%)以及MAP3K1(5.2%)，進一步比對西方國家的乳癌突變基因資料庫，兩者結果呈現相似情況。

陳尚鴻提到，包含臺灣在內的東亞地區乳癌有個特徵，年輕族羣比歐美國家還要高，發生時間點會提前到50歲左右，治療預後又沒有年老族羣好。

年輕乳癌一般被認爲與基因遺傳或突變有關，但是研究結果卻顯示臺灣乳癌在常見基因變異的分佈與歐美相似。陳尚鴻分析，基因突變不是絕對，還有環境因素可能造成細胞癌化，包含飲食、文化、生活作息不同等暴露。此外，這份研究主要是分析常見基因，但也有可能是非常見、未知基因造成東亞族羣比較容易有年輕型個案，後續可以朝此方向進行分析。

陳尚鴻也提到，依據基因檢測的分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同。這次研究上，約4成的晚期乳癌患者可以透過基因檢測選擇合適的治療，不僅可作爲臺灣乳癌臨牀治療之參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。相關研究成果已於2024年發表在國際知名學術期刊《Cancer Medicine》。