破局罕見病診療困局 罕見病科普專家團成立

“罕見病其實並不罕見，目前全球已知的罕見病約有7000多種，雖然每一種罕見病的患病人數並不算多，但是7000多種罕見病的患者加在一起，就是一個龐大的亟待關注的患者人羣。目前我國罕見病面臨關注度低、診斷很難的問題，公衆對於罕見病的認知度亟待提升。”

在“爲罕而聚——人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團啓動會”上，北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔介紹。

10月17日，由人民日報健康客戶端主辦、子昂健康協辦的“爲罕而聚”——人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團啓動會在北京舉行。

“起初，我跟公衆一樣並不瞭解罕見病，後來開始關注後才知道，原來中國有很龐大的罕見病患者羣體，每一個罕見病患者背後是一個又一個負擔沉重的家庭。”丁潔提到，80%的罕見病由基因遺傳引起，因爲基因有種族、地域等差異，基於此，對罕見病開展的篩查、預防等可以按照地區劃分，而不是全國一刀切。

上海交通大學附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學範也指出，“目前，很多罕見病在中國並不罕見，比如已經納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預估患者人數超過350萬，最爲直觀的一個比較就是，有很多罕見病的中國患病人數，比很多大衆熟知的腫瘤患病人數都多。在這相對比較大的人數基礎上，我們也逐步明確，在罕見病中，約80%爲遺傳性疾病。”

“我們曾經做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達33年，在這期間患者反覆去了十幾家醫院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”丁潔無奈地說。

顧學範介紹，“目前全世界公認的罕見病有7000多種，即便專業醫生也無法全面瞭解。有些患者不斷被轉診，往往在發病後很多年才確診，從而錯過了最佳的治療時間。對於罕見病治療，早診早治，早預防更重要。”

“即使是有藥可治罕見病，也常常因爲價格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強調，面對上述問題，應當多方協作守護罕見病患者。首先，要在政府主導下，各省市因地制宜地出臺罕見病醫療保障政策；其次，要進一步完善相關配套服務，不僅罕見病醫生應接受罕見病培訓，一般的醫生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外，國內藥企應加大在罕見病藥物上的研發，同時，希望國家能出臺一些特殊政策，開通綠色通道將進口藥引入中國進行仿製，也能在一定程度上降低患者用藥負擔。

基於此，人民日報健康客戶端聯合子昂健康共同成立“人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團”。科普團首批成員由丁潔教授和顧學範教授領銜，首都醫科大學附屬北京兒童醫院副院長李巍教授、浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳志英教授，北京大學人民醫院睡眠中心主任韓芳教授，首都醫科大學宣武醫院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大學第一醫院罕見病中心主任兼神經內科副主任袁雲教授，復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師王藝教授，中南大學湘雅醫院兒科主任醫師彭鏡教授共同組成。成團後的專家將會同時入駐人民日報健康客戶端健康號平臺等，分享宣傳罕見病防治知識，分享罕見病前沿學術成果，面向大衆普及科學、權威、實用的罕見病知識，提升公衆對於罕見病知曉率，從而使更多罕見病患者獲益。

文/科技日報記者 馬愛平

編輯/範輝