罕見洞察｜笪宇威教授：神經肌肉罕見病領域蓬勃向好

在傳統藥物和靶向藥物更迭的時代背景下，2023年10月底上海舉辦的第二十一屆亞洲和大洋洲神經肌病中心年會（AOMC）彙集國內外一衆專家，聚焦若干專題，其中不乏神經肌病與罕見病的交叉。本欄目當仁不讓，直擊會議現場，形成名家專訪系列以饗讀者。

創新藥物承載患者希望

我國神經肌肉病的治療早已跨過了從無到有的過程，積累了一定的經驗。尤其是近幾年，從醫學技術發展到醫療政策支持與社會的呼聲，都達到了前所未有的關注程度；既有長期從事罕見病診療的醫生作爲主體，又有越來越多的年輕醫生跨入這個亟需發展的領域。而且很多創新藥物處於在研之中，無論是全球還是我國，每年也總有新增藥物成爲患者下一個希望。

對於罕見病脊髓性肌萎縮症（SMA）治療，2019年2月，反義寡核苷酸（ASO）類藥物諾西那生鈉注射液正式在中國大陸上市，並順利進入2021年版醫保。同年進入醫保的另兩款神經系統罕見病的治療用藥還有，治療多發性硬化（MS）的氨吡啶緩釋片，治療法佈雷病的阿加糖酶a注射液。此後每年醫保工作，罕見病用藥成爲社會關注的重頭戲，醫藥企業也是從年頭忙到年尾，積極推進申請籌備工作。全球罕見病藥物領域更是活躍，在研藥物的臨牀研究進展成爲本領域國際會議的亮點呈現。AOMC2023會議也分享了多款杜氏肌營養不良（DMD）外顯子跳躍藥物的研究情況。在醫學研究交流層面，全球是一體的，在藥物應用方面，國內也在積極與全球同步，這些都爲患者治療帶來明顯獲益。

神經-肌肉接頭疾病是罕見病領域的一大類，全身型重症肌無力（gMG）被列爲我國第一批罕見病目錄名單，目前已有兩種藥物在我國上市，依庫珠單抗爲C5補體抑制劑，用於治療抗乙酰膽鹼受體（AChR）抗體陽性的難治性gMG成人患者；艾加莫德爲FcRn拮抗劑，用於治療AChR抗體陽性的gMG成人患者。這兩款藥在全球罕見病領域都仍爲新型藥物，可以說進入我國臨牀應用的速度相當之快。

持續推進，臨牀科研兩手抓

縱觀罕見病診療實踐，北京、上海、廣州等一線城市自然是發展龍頭，這些城市所形成的經濟與文化發展的重要影響。北京領先一方的綜合性醫院爲數不少，如協和、北醫、解放軍總醫院、首都醫科大學等，均將罕見病納入了發展範疇，甚至擔當起引領全國罕見病發展的重要角色。罕見病聯盟工作的開展，這些醫院均參與了非常多的工作，無論是做醫學領域內還是領域外的科普工作，還是紮根做基礎研究，都逐漸積累下發展根基，形成發展思路，包括診療經驗與人才梯隊的建設，發展模式越來越清晰。

我院神經肌病團隊主要開展的是成人罕見病的診療工作，已參與或牽頭制定多部罕見病相關的共識或指南，如《中國POEMS綜合徵周圍神經病變診治專家共識》、《中國慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病診治指南》等。同時我也有幸以PI身份參與到全國或國際多中心的臨牀試驗，如關於艾加莫德用於治療慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病（CIDP）患者的長期安全性、耐受性和有效性的開放性擴展研究，擬由全球155箇中心參與，我國近30家中心參與進來，體現了藥研企業對中國患者的看重，也體現了中國醫療在罕見病研究上的實力。

我院的細分專科很全，目前神經肌肉病專科起步於2005年，2015年正式成爲獨立的亞專科，包括9名醫生和2名技術員，因爲診療工作開展得較早，在臨牀肌肉活檢、神經活檢、皮膚活檢等方面的經驗和資源儲備充足，爲臨牀診斷提供了非常重要的抓手，而這些即是神經系統罕見病病理研究的重要支撐技術。罕見病相關基礎研究只是其中必可不少的部分，更多的時間和經歷還是投入在臨牀實踐中，每天都有很多疑難罕見病患者來中心就診，可以說我們能夠解決大部分患者的診斷和治療問題，吸引很多患者慕名而來。當然，之所以被稱爲罕見病，存在診療難題也是必然，醫院可通過多學科專家團隊的共同探討和排查，努力爲患者找到出路。

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