罕病苦等救命藥 家長淚訴：讓我的孩子有機會活下去

罹患龐貝氏症的聲平，出生時有幸及時用藥，得以延長生命，期盼二代治療藥物早日給付，讓自己可以做更多自己喜歡的事情。（罕病基金會提供）

罕病基金會今舉辦「苦等救命罕藥 病患尋活路的期待與挑戰」記者會，提出4大用藥困境，包括：通過給付數量變少、等待時間變長、限縮給付條件、罕藥專款成長率停滯，希望政府重視罕病用藥權益。（王家瑜攝）

罕見疾病藥物日新月異，但因爲市場小、開發成本高，費用並非一般家庭可負擔，被視爲「孤兒藥」。根據罕病基金會統計，平均需30.3個月才能獲得健保給付，目前還有20多種罕病藥物在排隊等候，且高達8成5的罕病類別並未被照顧到。

截至今年7月，國內公告240種罕病中共有95種藥品通過罕藥認定，但其中僅61種獲得健保給付，37種罕病可望獲得治療。罕病基金會今舉辦「苦等救命罕藥 病患尋活路的期待與挑戰」記者會，提出4大用藥困境，包括：通過給付數量變少、等待時間變長、限縮給付條件、罕藥專款成長率停滯，希望政府重視罕病用藥權益。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，罕病患者沒有很多藥物可選，都是創新藥物，需仰賴健保署的協商機制，在病況惡化前及時用藥，希望主管機關不要以錢當作唯一衡量標準。她指出，目前仍有85％的罕病類別沒有被照顧、20種罕藥在排隊等待給付，希望在新藥預算上能有成長空間。

「我們等着上車，但公車一直客滿。」罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的律師陳俊翰指出，罕病病友是最急迫取得藥物治療的一羣，但健保這輛公車一直用「客滿」的理由來拒絕給付；即便有設置罕病專款，但仍受限於健保總額框架之下，且執行率低，沒有用到的金額又流回健保大水庫，完全違背健保的初衷。

今年11歲的王小妹在1歲時確診SMA，最近幾年來身體快速退化，須仰賴輪椅行動。媽媽不捨地說，幾個月前女兒還可以走2個階梯，現在連1階都走不了；小時候女兒曾經夢想當舞蹈家，但實在不知道有沒有機會治癒，從來不敢給她承諾，就連女兒從小培養的寫書法興趣，媽媽也不免憂心「萬一哪天她沒力氣提筆了，對人生還有什麼希望可言？」

幾年前SMA新藥在美國上市，但因爲健保給付限制，王小妹無法使用接受治療。媽媽無奈地說，臺灣是第五個訂定罕病專法的國家，但病友用藥權還是處處卡關，「罕病患者的生存權在哪裡？」希望政府可以給他們機會，如果能夠接受治療，讓他們有能力自理生活，未來也可以避免佔用長照資源。

16歲的聲平是龐貝氏症患者，小學五年級開始以電動輪椅代步，他喜歡唱歌、跳舞、打棒球、打太鼓。目前龐貝氏症患者雖然有藥可用，但健保給付條件嚴格，需要定期經醫師評估有效才能繼續用藥。聲平媽媽難掩激動地說「希望政府給我的孩子和其他病友有活下去的機會」，聲平也勇敢爲自己發聲「希望這些藥物能延長治療時間，讓我的體力變得更好！」