10月起新生兒遺傳疾病篩檢「再增10項」...花一樣的錢做更多
新生兒遺傳性疾病應及早發現、介入治療，衛福部國民健康署預告「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」再新增10項檢查，並規劃今年10月上路。
國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟受訪表示，現行新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目從95年7月實施，在新生兒出生滿48小時進行腳跟血血片採集，進行包含苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等11項檢驗，整體篩檢率已達到99.4%。
國健署並於96~103年期間委託國內篩檢中心執行專案計劃，並召開專家會議，決定新增瓜胺酸血癥、三羥基三甲基戊二酸尿症、丙酸血癥等10項檢驗項目，讓整體檢驗項目達到21種，已經進行預告程序，後續預期在今年10月上路。
陳麗娟表示，屆時相關作業流程、費用都無改變，都是採集腳跟血，也一樣爲國健署補助200元、家長自付350元，只是檢驗項目增加，可以讓更多的遺傳性疾病及早獲得介入、治療。
根據預告內容，遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目擴增爲21項之後內容包含：苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲狀腺低能症（CHT）、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺增生症（CAH）、楓漿尿症（MSUD）、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）、戊二酸血癥第一型（GA I）、異戊酸血癥（IVA）、甲基丙二酸血癥（MMA）、瓜胺酸血癥第I型（CIT I）、瓜胺酸血癥第II型（CIT II）、三羥基三甲基戊二酸尿症（HMG）、全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）、丙酸血癥（PA）、原發性肉鹼缺乏症（PCD）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型（CPT I）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型（CPT II）、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（VLCAD）、早髮型戊二酸血癥第II型（GA II）等。