罕病非少數 靠新生兒篩檢揪出來

兒科醫師建議，新生兒篩檢無論公費自費都可做。（賽諾菲提供）

全球約有7000種罕見疾病，總人數更突破3億人，臺灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數超過1萬6千多人，已不算「罕見」。事實上，包含龐貝氏症、黏多糖症、法布瑞氏症等，都可透過新生兒篩檢揪出，兒科醫師提醒，越早發現，越能把握黃金治療時期。

偉偉（化名）在父母的期待下誕生，9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，緊急送醫氣切手術才挽回一命，卻被告知患有龐貝氏症，「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢…」，臺灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。

鄧慧娟表示，許多父母不知道也不重視這項篩檢，嬰兒型龐貝氏症患者，剛出生時症狀通常很輕微，如肌肉偏軟，因此不易被察覺，等到呼吸異常等明顯症狀出現後，已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，錯過黃金治療時機。

道道4歲時，父母才發現他發育緩慢，不僅語言、肢體出現障礙，長相也和其他孩子不同，直到5歲半才證實罹患了黏多糖症。到了9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大大小小手術。

臺北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，以龐貝氏症來說，可分爲早發和晚髮型，其中嬰兒型龐貝氏症最嚴重，由於胎兒在媽媽肚子時肝糖已堆積在肌肉，導致活性酵素低，造成不可逆的傷害，因此搶時間治療就非常重要。以北榮來說，只要出生3天內進行的新生兒篩檢，一旦檢出，就需視爲緊急病患立刻治療，並於10天內用酵素治療，預後效果非常好，他就曾救治一名患者，如今還是全中運冠軍。

牛道明表示，包含龐貝氏症、黏多糖症、法布瑞氏症等，都可透過新生兒篩檢找出來，之所以不在產檢時進行，因即使做全基因定序，還是會有太多突變點，不易辨認，因此建議新手父母新生兒篩檢自費部分可全部都做，及早發現問題、及早治療。