手無力、走路晃易跌倒 醫建議：快做基因檢測揪罕病

罕見神經肌肉疾病易混淆，且初期症狀輕微不易察覺，醫師建議，若常跌倒、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形，儘早做基因檢測。(示意圖/Pixabay)

高中女生艾爾莎（化名）原本身體健康，有一天突然感覺腿部無力、背部疼痛，走路越來越慢，原以爲是自己太累，但慢慢地、連站立都有困難，到處就醫的她，卻遲遲無法找出爲何雙腳肌肉日漸萎縮的主因，直到某日出車禍送醫，醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科，總算正式確診爲肢帶型肌肉萎縮症。

本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟說，罕見神經肌肉疾病類型多，但因臨牀症狀相似，病友多半不知道該去哪一科諮詢，經常在各大醫院診間流連數年仍找不到病因，不但造成病友身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。

罕見神經肌肉疾病易混淆 且初期症狀輕微不易察覺

陳燕麟醫師表示，除了症狀相似、不容易確診外，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微，許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊。像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐，或坐下起身時常感到無力等，多數人可能誤以爲是年紀大退化，或是腰椎壓迫、骨頭出問題，因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫，以致於輾轉在各科診間數年，最後才順利被轉介到神經內科就診。

肌萎症是一羣多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全臺約有2,300人罹病。由於罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺，但若置之不理，一旦肌肉受損嚴重，將無法回覆到原本正常功能。

陳燕麟醫師建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，應及早至神經內科求診，視情況進一步接受基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式，以減緩肌肉功能持續惡化。

耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診。(圖/耕莘醫院提供)

同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師，勇於分享自己罹患罕病的心路歷程。原本是愛運動的陽光男孩，同樣經歷過輾轉各科纔好不容易確診，卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時，他也曾久久無法平復心情，但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境，開始鑽研罕見神經肌肉疾病，希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。

至於在高中時發病的艾爾莎，樂觀主動分享自身經驗，希望能讓大衆與醫護人員更瞭解這個疾病，也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們，沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟。原來她的弟弟也在高中首次發病，艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫，幸好很快就確診並得到很好的照護，省去輾轉流連各科的奔波辛苦。