起牀撒了可樂尿 注意罕病上身

「陣發性夜間血紅素尿症」是罕見疾病，初期症狀不明顯，直到患者起牀尿了一大泡顏色暗紅的「可樂尿」才驚覺。醫師說，此病不易確診，尿液有深紅、暗紅血要注意。圖爲示意情境，非當事人。中央社記者陳偉婷攝 106年4月12日

「陣發性夜間血紅素尿症」是罕見疾病，初期症狀不明顯，直到患者起牀尿了一大泡顏色暗紅的「可樂尿」才驚覺。醫師說，此病不易確診，尿液有深紅、暗紅血要注意。

42歲的洪小姐5年前發病，一開始走路會喘，本以爲是太胖，直到有一天雙腳背腫得像「面龜」，塞不進鞋子，才覺得事情不對勁去檢查。但怎麼檢查也查不出原因，還以爲是心臟、腸胃有問題，即使住院做了許多檢查不知道原因，最後是在血液科抽骨髓及流式細胞儀檢查時，才確診爲「陣發性夜間血紅素尿症」。

當時「陣發性夜間血紅素尿症」無藥可醫，洪小姐只能輸血救命。每1到2個月就輸血500C.C.，如果嚴重時輸血量要多2、3倍。開始輸血後，併發症也一個個出現，「先是出現溶血，再來沒多久就血栓，先是左腳突然地沒力，想綁馬尾時，左手忽然沒力，還以爲是輸血的副作用，後來才發現原來是中風。」

臺北榮民總醫院內科部輸血醫學科醫療科主任邱宗傑受訪表示，陣發性夜間血紅素尿症（簡稱PNH）是一種溶血疾病，十分罕見且複雜，推估臺灣約不到400人罹病。2歲至82歲男女都可能發生，平均好發年齡爲30歲。

邱宗傑說，患者的紅血球缺乏保護蛋白而易受補體攻擊，引起溶血反應。疾病名稱裡有夜間，是因爲有些患者在睡覺時容易發生溶血，釋出的血紅素會經由腎臟排到尿液裡，因此睡醒後第一次如廁會呈現可樂般的顏色。

「陣發性夜間血紅素尿症」常見症狀爲溶血引起，邱宗傑說，最常見爲疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、腹痛、肺動脈高壓，也可能會有勃起障礙等。由於症狀普遍，且未必明顯，很多患者流連在不同科別、找不到病因，易延遲診斷。

邱宗傑表示，患者若溶血狀況嚴重，就必須輸血治療，嚴重影響生活品質，且發生靜脈栓塞機率是正常人62倍，約40%至67%PNH患者死亡是因血栓引起。當患者出現腹痛、胸痛、呼吸困難等臨牀症狀時，血栓風險也顯著提高。

臺大醫院內科部血液科主治醫師侯信安表示，目前治療「陣發性夜間血紅素尿症」的方式，包含可短暫緩和症狀的支持性療法，如輸血、類固醇藥物、雄激素、抗凝劑和補充維生素等、風險較高的骨髓移植以及單株抗體藥物治療。單株抗體治療有助提升存活率、減緩腎衰竭、防止血栓。1060412