口腔細胞DNA 竟可測血栓風險 基因檢測更強大了

口腔細胞DNA 竟可測血栓風險 基因檢測更強大了。(示意圖/Shutterstock)

1997年上映的美國科幻電影《千鈞一髮（Gattaca）》中，有錢人可以透過基因編輯，選擇優良基因以避開疾病缺陷。20多年後，現實生活中的基因編輯因倫理問題尚不合法，但精準醫學時代已經可透過基因檢測來治療疾病，甚至是提早一步做疾病預防。從基因檢測中，我們到底能知多少人體的秘密？

「過去的醫學是一種嘗試錯誤，」中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心副院長張建國毫以高血壓爲例，醫師過去開藥給病人吃，發現藥效不好就再改藥。「但這就是不精準的醫學，」他說。

時下最夯的精準醫學則是透過基因檢測，進行精準的疾病預測、預防、診斷及治療，原因在於人類的基因體中含有所有的健康訊息，當基因有所變化，就能得知一個人的生老病死。換句話說，精準醫學的核心技術就是：基因檢測。

張建國再拿高血壓當例子，醫師當了解跟高血壓相關的基因體的變化和分羣，再綜合評估病人的生活習慣和環境，就能更加確定哪一類藥品的藥效反應特別好，不必再花時間找藥。

由此可知，精準醫學是考量每個人的基因體差異、生活型態及所在的環境變化而給予精準的診斷及治療，避免在醫療的過程中造成延誤治療及副作用。

也因爲精準醫學的運用投資報酬率高，張建國大膽預測：「未來很可能每個人出生就要先做基因定序，瞭解各自特有的基因型。」但人類所有的DNA共有30億個鹼基對，需要有統計、電腦科學、生物資訊等各領域專家一起參與才行。

目前國人對於精準醫學相關的議題和服務仍不這麼熟悉，研究精準醫學領域多年的臺北長庚紀念醫院家庭醫學科主治醫師莊海華分析4大困難，導致臺灣在這一領域的發展速度較爲緩慢：

1.大部分的病人不知道基因檢測

2.大部分的基因檢測太貴

3.大部分的醫師不懂基因

4.臺灣本土基因資料庫不健全

好萊塢女星安潔莉娜．裘莉。 (圖片來源 / Sutterstock）

●裘莉切雙乳原因　基因檢測揪癌變風險

基因檢測可以做什麼？目前基因檢測已經有很多服務項目的發展，以中國附醫精準醫學中心爲例，就提供有癌症基因檢測、母血胎兒染色體檢測NIPS、腸道菌相檢測等15大類、共130項服務。

基因檢測最爲人熟知的案例，就是好萊塢女星安潔莉娜．裘莉（Angelina Jolie），她接受基因檢測後，發現自己帶有BRCA1及BRCA2基因缺陷，加上母親和阿姨因乳癌病逝，她罹癌機會比正常人高8成，爲了延長生命，她預防性切除自己的雙乳、卵巢和輸卵管。

無論裘莉的決策是否正確，從她的例子顯示出，基因檢測不限於提升用藥治療的精準度，也可找出還沒生病、但已經潛藏有癌變高風險的人。

張建國另外舉一個例子，大家族中可能曾經有女性得過乳癌或男性得過大腸癌，其他家人想知道自己的罹癌風險，多用定期健康檢查來追蹤癌症是否也找上自己。「如今透過基因定序，一下子就能知道誰有基因突變、罹癌機會高。」

●液態切片方法　讓癌症基因檢測更方便

至於針對確診癌症的患者，癌症用藥的基因檢測除了常見的活體切片技術，目前也可透過「液態切片」方法來做，最常見的是血液檢體。

張建國說，隨着定序技術的進步，醫療團隊可以在茫茫血液中撈出可能與癌症相關的DNA片段做定序，這對不適合上麻醉、也不方便動手術並取得活體組織切片的病人來說，不失爲一個機會。

此外，液態切片也可協助追蹤治療效果。張建國說，有一名乳癌病人在手術治療後2年發現癌症復發且轉移，利用液態切片追蹤治療效果，在療程結束後再次檢測，發現致病性突變消失，後續也用液態切片持續追蹤，是一項好工具。

●口腔細胞萃取DNA　可測靜脈血栓風險

除了精準揪出癌症風險，以及快速找出最精準的用藥以外，張建國特別提到，基因檢測能夠預測靜脈血栓。這是以試劑採集口腔內的細胞，再從細胞中萃取DNA，就能透過即時螢光聚合酶連鎖反應（Real-Time PCR）分析FGG基因型。

而FGG基因型是否突變和靜脈血栓發生機率有極大關連，假如基因突變，會使纖維蛋白濃度上升，比起一般人更容易形成血栓，發生中風、下肢阻塞機會也比較高，可謂健康的隱形殺手。該基因分析結果和建議一般分爲3類：

1.基因未突變：形成靜脈血栓機率一般。

2.基因帶一半突變：形成靜脈血栓較一般人高，需要維持良好生活及飲食習慣。

3.基因完全突變：容易形成靜脈血栓，必須維持良好生活及飲食習慣，並留意是否有血栓症狀。

張建國醫師說，當微生物相失衡就可能影響疾病的發生，例如大腸癌、肝硬化、心血管疾病、糖尿病等。 (圖片來源 / 中國附醫提供）

●腸道菌相與健康　也屬精準醫學一環

最近受到關注的腸道菌相，其實也是精準醫學的一環。張建國指出，人體各部位佈滿微生物，這些微生物是身體細胞的10倍、約百兆以上。當微生物相失衡就可能影響疾病的發生，例如大腸癌、肝硬化、心血管疾病、糖尿病等。

張建國舉例，一名原本健康的病人在1年後診斷出高血脂症，因他生病前後都有檢測腸道菌相，檢測結果發現，他和1年前相比，現在的大腸癌及發炎相關的腸道菌明顯增加。

另有一名病人原本是動脈粥狀硬化及肝硬化相關腸道菌超標，經過營養諮詢、調整飲食後，再過一陣子接受測試，腸道內不健康的微生物就不見了。「這2例都可以看出，腸道菌相會發出的疾病警訊，是健康檢查的重要參考訊息。」

「所以老人家養生，好吃好睡很重要，腸胃道健康，腸道菌的菌相好，人就健康長壽，」臺大醫院院長吳明賢《康健》〈2021高齡國際趨勢論壇〉演講時曾這麼提醒道。可見想讓自己更健康，掌握更多精準醫學的國際趨勢也算是一項重要關鍵。