健保杯水車薪…ALD罕病散盡家財 家長吐露心聲「只想救回孩子」

高雄趙姓男童罹患腎上腺腦白質失養症ALD，是臺版羅倫佐。記者郭韋綺／翻攝

罕見疾病腎上腺腦白質ALD，目前無藥可醫，只能靠骨髓移植抑制退化，骨髓移植雖有健保給付，但仍需自費20、30萬元，後續漫長照護和醫療花費也所費不貲，罕病家庭爲了孩子通常是散盡家財，健保給付僅是杯水車薪。

ALD是X染色體相關的隱性遺傳疾病，Xq28位置基因缺損，造成過氧物酶體(peroxisome) 異常，患者體內的極長鏈脂肪煉的物質，無法正常代謝，會堆積在大腦和腎上腺，損害神經和腎上腺功能，骨髓移植僅能幫忙代謝減緩退化，無法治癒。

根據衛福部國健署資料，截至1月底數字，臺灣共有97名罹患ALD患者，進入罕病基金會個案追蹤會員有64人，32人已過世。目前ALD只能靠骨髓移植治療抑制退化，無法根治，也沒有藥物可治，仍是不治之症，而唯一可能治癒的基因治療，還沒上市。

罕病基金會執行長陳冠如表示，目前罕病藥物在健保裡面是專款，罕病患者是藥物全額給付，但剛好ALD沒有可治療藥物，病患需要骨髓移植，手術健保給付約7成費用，住院、耗材須自費，然而後期照顧漫長，其實費用是更高的，要靠社福和民間團體協助。

趙姓男童骨髓移植成功，慶幸是未癱成植物人，不過大腦功能仍慢慢退化，爲了挽救孩子的大腦，趙母方法用盡，高壓氧打了100多次，磁刺激一次6萬，已打了8次，雷射療程10萬20次，一臺氫氧機幾十萬也是咬牙買下去，已經花光財產，她吐露「我只想救回孩子」。

趙母說，沒有人希望孩子生這種病，孩子生病以後，全家都很低潮，自己也要看身心科吃藥，但她不會放棄孩子權益，就是要幫孩子爭取未來才站出來，她也謝謝馬偕醫院林達雄和葉庭吉2位醫師沒放棄重症的罕病家庭。

趙姓男童骨髓移植成功後，目前在診所接受磁刺激治療。記者郭韋綺／翻攝