慧智推全方位複合式晶片檢測 千種疾病一次檢測

慧智基因（6615）今（28）日宣佈，推出全新慧智全方位複合式晶片檢測，一次可檢測超過千種疾病，該檢測採用超越疾病與臨牀資料庫ClinGene的新一代技術，與全球多家頂尖臨牀醫學中心技術接軌，可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常，讓準媽媽早期瞭解胎兒健康狀況，提供臨牀上作爲更精準的醫療。

該全方位複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含有：全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病，以及82種單基因點位異常疾病：神經/肌肉/智能、生長髮育…等。

慧智執行長蘇怡寧表示，每個人身上有將近3萬個基因，分散在46條染色體上，這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控。基因突變、點位異常、染色體多或少一條，或是染色體微片段缺失，都可能造成胎兒發育上的重大缺失。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查，只能涵蓋部分染色體和微片段異常，無法快速檢測單基因疾病的點位突變。

蘇怡寧說，對婦產科臨牀醫師而言，在產檢過程中，進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事，什麼是正常的變異，什麼又是真正的異常？這一直都是婦產科臨牀醫師邊做邊學的課題。因此，透過早期篩檢，才能早期防護，提早進行風險評估。