多學科會診 北京協和醫院救治罕見病少女

6月13日中午，一位坐在輪椅上戴着吸氧管的女孩，被父母推進北京協和醫院疑難病會診中心。這裡正在舉行罕見病多學科會診（下稱“罕見病MDT”），連過道上都坐滿了醫生。這位女孩被發現心包積液1年、飽受憋氣折磨2個月，剛剛在北京協和醫院的全科醫學科（普通內科）（下稱“普內科”）病房度過了她20歲的生日。一年前，她在該院確診爲“稀毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張綜合徵（HLTS）”，這是我國首例確診該罕見疾病的患者，也是全球第16例HLTS患者。

但確診只是第一步。醫生髮現，這位患者的症狀與之前報道的15例不同，出現了心包積液和肺動脈高壓的情況，這很可能意味着一個全新的疾病表型。儘管在對症治療下，女孩仍可以正常學習和生活，但由於病例過於稀少，對因治療仍是空白。

今年3月，這位女孩在外出勞累後開始出現胸悶、憋氣症狀，對症治療後症狀反而加重，到5月，夜裡已經無法平臥，只能端坐呼吸，病情快速進展。父母懷着一線希望把女兒送回協和醫院。大量心包積液、重度肺高血壓、主肺動脈增寬、輕-中度三尖瓣關閉不全、右室收縮功能減低……一連串異常指標都在向患者和醫生訴說着此番病情來勢洶洶。

經過會診，女孩的主診醫師、普內科副主任張昀表示，醫生後續將更有針對性地調整藥物並篩選靶向藥物，必要時將尋求外科干預。

張昀認爲，罕見病MDT平臺存在的意義，就是剝開重重迷霧精準快速鑑別診斷。她說：“在這個平臺上，大家集思廣益，往往能夠更高效、更準確地識別罕見病。”

這位女孩面臨的困境，是罕見病患者治療過程的一個縮影。

“罕見病充滿未知，我們要藉助這個平臺儘可能延長患者的生命，這樣患者纔有更多希望。”普內科主任曾學軍說。

談及如何惠及更多罕見病患者，北京協和醫院院長張抒揚表示：“歡迎全國同行參加罕見病MDT，希望大家在這裡共同學習進步，讓更多罕見病患者看到希望！”

爲此，北京協和醫院表示，誠摯邀請全國各級醫療機構加入協和罕見病多學科會診平臺，共同致力於爲患者提供更全面、更專業的診療服務。

2019年2月28日，由北京協和醫院院長張抒揚教授牽頭的罕見病多學科診療平臺建立，該平臺爲罕見病患者提供“一站式診療服務”。每週四中午開展罕見病多學科會診，會診面向全國罕見病診療協作網成員醫院或其他兄弟醫院開放。這是一個圍繞“診-療-研-教-管-護”全方位突破創新的集成與合作平臺，各領域專家羣策羣力、聯合攻關，爲醫學發展與技術創新找到新的“突破口”。截至2024年6月13日，該平臺已舉辦會診245場，服務患者280人次，百餘位專家參與其中。

來源：中國青年報客戶端