「NGS」檢測時機是什麼？醫解答「病友常見」問題

▲次世代基因檢測（NGS）可針對中晚期癌症找到最有效的藥物。（圖／達志／示意圖）

記者趙於婷／臺北報導

經統計癌症是主要的死亡原因之一，患者對於罹患癌症不免感到擔憂和恐懼。然而，隨着新藥、新科技和醫療技術的進步，醫生可以更精確地預見病情，爲患者提供精準治療。其中，次世代基因定序（NGS）是關鍵的檢測工具之一。醫師指出，除了傳統的手術治療外，患者還常需接受標靶藥物和免疫治療。在癌症治療過程中，NGS 提供的基因資訊至關重要，能幫助醫師制定手術外的治療方案。以下是患者常問的三個問題：

罹癌後一定要做 NGS 嗎？NGS 檢測意義是什麼？

高雄榮總核醫科主任諶鴻遠表示，癌症的診療分爲幾個階段，每種癌症對基因資訊的依賴程度不同。特別是對於中晚期癌症患者，基因資訊能幫助尋找最合適的治療藥物。此外，NGS還能提供「預後」評估，預估復發風險，以決定後續治療方案。諶鴻遠醫師進一步舉例說明，以甲狀腺結節患者爲例，只有 5%的患者會發展成癌症，需要透過穿刺診斷來決定是否需要手術。

▲高雄榮總核醫科主任諶鴻遠醫師。

然而，診斷過程中可能會出現灰色地帶，約 1/3 到 1/4 的診斷結果顯示，這些患者雖未確診爲癌症，但有罹癌風險。此時可以利用基因檢測來分析，如果基因檢測結果顯示罹癌可能性較大，則可能需要進行手術治療。

NGS 檢測該怎麼做？如何透過 NGS 進行下一步治療?

諶鴻遠醫師指出，NGS 檢測可以根據具體情況選擇液態切片檢測或腫瘤組織檢測，液態切片檢測是藉由分析血液中漂浮的癌細胞 DNA 碎片，觀測出腫瘤的改變。但一般來說，選擇實體腫瘤樣本做是最好的方式，除非腫瘤生長位置不佳，難以取得腫瘤組織，則可以考慮進行血液檢測。而在檢測時機上，不同癌症有不同的介入時機。

以多數甲狀腺癌爲例，標準治療是開刀跟放射碘，經過這兩項治療後，大多數患者的病情都會很穩定，但若患者有檢測到血液腫瘤標記有異常，可能會慢慢走向癌症的復發或惡化，若發現控制不住，則可選擇做 NGS 檢測後，決定下一步的進階治療。

NGS 檢測應用時機？掌握「驅動基因」是治療關鍵資訊

諶鴻遠醫師表示，通常一次高通量的大套組基因檢測就可獲取重要的基因變異資訊，但具體情況需根據病情考量，可能需要多次基因檢測。例如，某些患者在治療兩年後，可能因基因產生變異導致抗藥性，這時候就需要更換藥物，此時醫師需仰賴基因檢測資訊來制定新的治療方案。

醫師強調「找到驅動基因變異」是治療癌症關鍵，驅動基因是指與癌症發生和發展相關的重要基因，當驅動基因突變出現，便會促使細胞不正常增生，進而產生腫瘤。某些癌症可能有一個以上的驅動基因變異，尤其是當腫瘤生長快速時，驅動基因的變化會更大，當腫瘤越變越嚴重，僅做一次 NGS 檢測可能不足以掌握全部關鍵資訊。

醫師鼓勵病人可以多溝通，透過良好醫病溝通， 能帶來更好治療效果

NGS 在醫療史上是一項跨時代的突破，諶鴻遠醫師直言，每種癌症都有「最強的大魔王」的存在，生長速度快的癌症，基因表現也較爲複雜，若只看一兩種基因變異，可能會錯失全局，因此透過全方位的基因定序與分析，就可以協助醫師更準確的判斷藥物的選擇。此外，在 NGS 健保給付的時代，醫病溝通相當重要，患者若對於 NGS 的給付與診斷限制有不清楚之處，也應積極提出疑惑，以有助於醫師進行評估和決策。