母親苦求拯救女兒的臨牀試驗藥物不放棄
一種名爲 SPG50 的罕見致命疾病，全球受其影響的人數不到 100 人，其中就包括科羅拉多州 3 歲的娜奧米·洛克德。
一種實驗性的基因療法在阻止疾病進展方面展現出希望——但對大多數家庭來說，費用太高難以承受。
女孩的母親麗貝卡·洛克德正在努力籌集所需資金來挽救女兒的生命。
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根據國家罕見疾病組織的說法，痙攣性截癱 50（SPG50）是一種神經系統疾病，會影響兒童的發育，逐漸導致認知障礙、肌肉無力、言語障礙和癱瘓。
大多數患有這種疾病的人在 20 多歲時就會死亡。
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娜奧米·洛克德於 2017 年出生時，她的父母立即注意到一些發育遲緩。
大約六個月時，當她仍然“確實不動”時，洛克德說，他們讓孩子開始接受物理治療，但沒有效果。
最終，核磁共振成像和全面的基因檢測揭示了 SPG50 這一令人震驚的診斷結果。
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當時，洛克德距離生下第二個孩子僅剩一個月——鑑於這種情況是遺傳性的，這又增加了一層恐懼。
“我和我丈夫每人都有一個這種基因的健康副本，但我們每人也都有一個突變副本，”她在電話採訪中告訴福克斯新聞數字頻道。
“娜奧米得到了兩個突變副本，而傑克（第二個孩子）也有 25%的機會得到兩個突變副本。”
“一開始非常恐慌，流了很多眼淚，因爲這是一種可怕的情況，”洛克德說。
幾周後，洛克德生產後，又一輪基因檢測揭示了這個家庭最擔心的事：嬰兒傑克也患有 SPG50。
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“患有 SPG50 的兒童可能會出現早期發育遲緩、肌肉無力和痙攣，但他們會繼續努力並適應，”德克薩斯州衛生服務部的流行病學家、Drugwatch 的醫學撰稿人伊芙·伊麗莎白·彭尼博士告訴福克斯新聞數字頻道。
“隨着時間的推移，這些症狀可能會惡化，使受影響的人難以行走和進行日常活動，”沒有參與洛克德孩子護理的彭尼補充道。
“預後因人而異，但通常是一種進行性疾病，這意味着症狀可能會隨着時間的推移變得更加嚴重。”
目前沒有FDA 批准的治療SPG50 的方法，但洛克德一家在參加由另一位家長特里·皮羅沃拉基斯發起的實驗性基因治療臨牀試驗時看到了希望。
“這有點像基因移植，”洛克德告訴福克斯新聞數字頻道。“它的作用類似於一種治療，甚至可能是一種治癒方法。”
這個過程包括通過腰椎穿刺注射腦脊液，確實存在風險。
“但冒這個險是值得的，因爲這是唯一有可能防止病情惡化的辦法，”洛克德說。
她新確診患病的嬰兒——當時還不到六個月大——首先接受了基因治療，因爲在更年幼的時候阻止疾病有更好的機會。
他是接受鞘內（脊柱）基因治療的最年幼的孩子。
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“從那之後，傑克茁壯成長，”洛克德說。“他能獨立坐着，把玩具敲在一起，用吸管杯喝水，並且非常努力地學習爬行。”
她補充說：“醫生和治療師都有同樣的看法：治療有效！”
洛克德說，其他參與試驗的孩子也有類似的結果。
她說：“他們都表明，自己的病情已停止發展，認知能力也有所提升。”
洛克德的女兒娜奧米尚未接受這種治療。
“我們忍不住將傑克和娜奧米作比較，我們看到他是如何達到這些成長的重要節點的。他在發育上已經趕上了她，而且很可能在接下來的幾個月內超過她，儘管他們相差兩歲，”洛克德說。
“娜奧米剛滿 3 歲，大概在 6 個月前才學會爬。她不會走路也不會說話，認知水平可能相當於 9 個月大的孩子。”
儘管她的女兒可能會永遠存在缺陷，因爲她錯過了發育的“關鍵時期”，但基因治療仍可以阻止病情進一步發展。
“如果能在她癱瘓之前對她進行治療，希望她永遠不會發展成那樣，”洛克德說。
洛克德說，如果她的女兒不接受治療，她很有可能經歷這種疾病的典型發展軌跡。
“孩子們在小學時出現身體癱瘓的狀況，在高中時四肢癱瘓，20 多歲就去世了——從未學會說話，在短暫的生命過程中逐漸失去任何行動能力。”
問題是該臨牀試驗資金已經用完。
彭尼博士指出，SPG50 的治療具有很大的挑戰性，開發成本非常高——“主要是因爲這是一種罕見病。”
這位醫生向福克斯新聞數字頻道表示：“製藥公司通常會優先考慮那些影響人羣較大的疾病，因爲這樣收回研發成本的可能性更大。”
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“像 SPG50 這樣的罕見病市場規模小得多，這使得公司在投資開發治療方法時在財務上不太可行。”
彭尼補充說，開發遺傳疾病的治療方法需要大量研究、時間和專業技術，所有這些都增加了成本和複雜性。
在沒有治癒方法的情況下，大多數家庭只能通過物理治療、職業治療、言語治療和藥物輔助控制痙攣或癲癇發作來控制症狀，彭尼說。
“管理 SPG50 需要一種全面的、多學科的方法來應對其各種症狀和挑戰，”彭尼說。
有可能挽救傑克·洛克德生命的實驗性試驗是由另一位家長特里·皮羅沃拉基斯發起的。
皮羅沃拉基斯，來自加拿大，在 2017 年發現他最小的兒子邁克爾患有 SPG50。
“他們告訴我們，他在 10 歲時腰部以下會癱瘓，20 歲時會四肢癱瘓，”皮羅沃拉基斯在接受福克斯新聞數字頻道採訪時說。“他們說他餘生都需要支持。”
皮羅沃拉基斯拒絕接受這一點。他立即開始研究，並前往世界各地參加基因治療會議，與醫學專家談論他兒子的疾病。
最終，他拿出畢生積蓄，重新抵押房子，付錢給德克薩斯大學西南醫學中心的一組科學家，爲兒子的基因治療搞出一個“概念驗證”。
看到小鼠研究以及他兒子和其他幾個患 SPG50 孩子細胞的積極結果後，皮羅沃拉基斯跟西班牙的一家小公司合作生產這種藥。
2021 年 12 月，加拿大衛生部批准皮羅沃拉基斯給他兒子推進基因治療。
“在那之後，我們又做了三次劑量治療，然後我們決定得幫助其他孩子，”皮羅沃拉基斯說。
“我不能眼睜睜看着這些孩子死去。我必須做點什麼。”
他在美國開啓了一項 2 期研究，其中包括傑克·洛克德在內的另外三個患有 SPG50 的孩子接受了治療。
“我試圖把這種療法提供給制藥公司，但沒人願意做，所以我辭掉了工作，在加利福尼亞成立了一個非營利組織 CureSPG50，”皮羅沃拉基斯說。
“我們現在有五名員工和 20 名顧問，我們的目標是拯救患有五種疾病的孩子，幾乎所有這些疾病都是致命的。”
接下來，皮羅沃拉基斯將在國立衛生研究院爲 SPG50 開啓一項 3 期研究，未來還計劃針對其他疾病進行試驗。
問題是，沒有大型製藥公司支持，就沒錢給需要治療的孩子提供治療劑量。
洛克德說：“他們有 8 劑在西班牙生產的藥物，並且已經空運到了美國。”
“它就在這兒，就在冰箱裡擱着，隨時能用。醫生們也都準備妥當了。只是沒有足夠的錢來促成這事。”
皮羅沃拉基斯說：“爲每個孩子生產這種藥物大概得花 100 萬美元，在美國的醫院給每個患者治療還得大約 30 萬美元。”
雖然皮羅沃拉基斯和他的團隊正在積極爭取撥款和投資者，但是下一階段臨牀試驗資金的籌集在很大程度上得靠家長籌集資金。
截至目前，洛克德通過 GoFundMe 籌款活動籌到了 5 萬美元，可這僅僅是她女兒治療所需資金的一小部分。
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“現在，美國有四個家庭正在拼命地籌集所需資金，因爲時間太重要了。”他說道。
“我們希望能確保試驗繼續開展，讓這些孩子得到治療。”
展望美國國立衛生研究院的 3 期臨牀試驗，皮羅沃拉基斯的目標是給 8 名患有 SPG50 的兒童進行治療。
“如果我們能證明它對這 8 名兒童全都有效——而且我們能向美國食品藥品監督管理局證明它有成效——那這種藥物就能獲得批准，每個孩子都能用上它。”他說道。
理想的情況是，皮羅沃拉基斯估計，在藥物獲得批准之後——這大概需要三到五年——SPG50 會被添加到醫院的新生兒篩查項目裡，每個患這種病的孩子都能夠接受治療。
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“我每週至少能接到五次來自世界各地家庭的電話，求我幫忙救救他們的孩子。”他說。
“這太難了——你能做的就這麼些，不幸的是，這是個資金問題。這實在是太讓人揪心了。”
原文來源： 母親拼命想挽救可能治癒她女兒的臨牀試驗：“治療藥物正擱在冰箱裡”