罹患遺傳性罕見病 10歲女孩全身長出“黃色瘤” 全球僅200例

東方網記者劉軼琳2月28日報道:自從4歲一次不慎摔跤後，小芸（化名）的膝蓋傷口癒合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，隨後肘部、膝蓋、腿部等各處又陸續長出大大小小的“黃色瘤”，6年間她的父母帶她輾轉多家醫院均顯示該症狀由高血脂引起，卻無法明確根本病因。近期，嘉會國際醫院爲她做了基因檢測，最終確診爲罕見基因突變導致的“谷固醇血癥”， 這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，在全球公開報道僅有約200例，如不能及時確診並進行有效控制，青壯年時期死亡率很高。目前，經過對症治療與嚴格飲食控制後，困擾她多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。

類似小芸這樣的基因性或家族性罕見病患者並不在少數。據統計，目前在國際公認的近7000種罕見病中，約80%爲遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。

另外，仍有部分遺傳病患者會在成年後甚至中老年階段出現症狀，70歲的王先生就是如此。2年前王先生開始出現走路不穩的情況，尤其在近半年來加重，還出現了飲水嗆咳，語言不清等症狀。嘉會神經內科主任醫師陳燕追問病史後發現，患者母親70歲時也有類似症狀，在完善各項檢驗檢查並檢測遺傳性共濟失調相關基因，確診爲脊髓小腦共濟失調。

國際罕見病日之際，在呼籲對罕見病患者的關注與尊重的同時，嘉會國際醫院推出罕見病基因檢測服務，希望爲更多“疑難病患者”明確診斷，讓這類遺傳性疾病被儘早發現，以獲得及時干預與治療。基因檢測不僅能夠在罕見病診斷、產前診斷、遺傳性腫瘤等方面使患者受益，還可以做疾病的預防，如單基因遺傳病攜帶者篩查，可以有效降低罕見病患兒的出生，做到優生優育。通過進行藥物基因組學檢測，可以個體化選擇敏感性藥物，提高療效並規避藥物不良反應對身體造成損害。當患者疾病情況複雜時，爲明確診斷和鑑別診斷，通常可以使用全外顯子基因檢測，全外顯子基因檢測可以通過1管血檢測6000多種疾病。

“以王老先生的罕見病爲例，遺傳性共濟失調是神經系統疾病中比較常見的一類疾病，有60多種臨牀分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型，並可以進行鑑別診斷。明確診斷後，可以幫助判斷預後，部分型別可以指導用藥，可以判斷直系血親患病風險，指導產前診斷等。我們根據檢測結果爲王先生調整了用藥和劑量，在之後的隨訪中表現出明顯的症狀緩解，步態和吞嚥情況得到改善。”陳燕主任分享道。此次罕見病基因篩查服務同樣會覆蓋帕金森綜合徵類、阿爾茲海默病類、癲癇類3大罕見病中常見病的檢測服務，通過遺傳風險評估助力精準診療，從而更好地改善患者生活質量，讓更多人受益。

嘉會醫療遺傳諮詢師曾慶文博士同樣提醒道，很多人體內雖攜帶致病突變，但大部分對應的症狀是常染色體隱形遺傳，所以並沒有臨牀症狀。然而，如果父母雙方在共同基因發生突變或缺陷，或者患者也可能會在重要基因的關鍵位置自己發生了突變，則後代可能會導致特定的疾病或健康問題。如出現無法診斷的特殊疾病，可通過基因檢測進行確診，進而判斷預後及精準用藥。