漸凍人症，有藥可治？

肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍人症”是一種運動神經系統的退化性疾病，患者的上運動神經元與下運動神經元均會受侵犯，臨牀上主要表現爲肌肉逐漸地萎縮與無力，最後因呼吸衰竭而死亡。其發病率約爲 2～3／10萬，患者中男性較女性多，大部分的患者在50多歲發病，生存期通常3—5年。

目前，肌萎縮側索硬化的病因與發病機制尚不明確，但是，近20年來對於ALS的研究有了許多新的發現，形成了多種發病機制的假說，其中包括：1.興奮性氨基酸假說；2.遺傳基因假說；3.自體免疫假說；4.神經營養因子假說等等，這些假說也成爲了治療的基礎。

ALS的早期臨牀表現多樣，缺乏特異的生物學確診指標。詳細的病史、細緻的體檢和規範的神經電生理檢查對於早期診斷具有關鍵性的作用，影像學等其他輔助檢查在鑑別診斷中具有一定價值。臨牀診斷過程中，確定上、下運動神經元受累範圍是診斷的關鍵步驟，根據患者所出現症狀、體徵的解剖部位，通常將受累範圍分爲腦幹、頸段、胸段和腰骶段4個區域。

（1）臨牀確診ALS：通過臨牀或神經電生理檢查，證實在4個區域中至少有3個區域存在上、下運動神經元同時受累的證據。

（2）臨牀擬診ALS：通過臨牀或神經電生理檢查，證實在4個區域中至少有2個區域存在上、下運動神經元同時受累的證據。

（3）臨牀可能ALS：通過臨牀或神經電生理檢查，證實僅有1個區域存在上、下運動神經元同時受累的證據，或者在2或以上Ⅸ域僅有上運動神經元受累的證據。已經行影像學和實驗室檢查排除了其他疾病。

即使ALS在現階段還無法根治，但是仍有多種方法延緩病情，改善患者的生活質量，延緩病情。

1、利魯唑

利魯唑爲苯噻唑類化合物，通過抑制穀氨酸的釋放，影響NMDA受體功能而成爲第一個能延長肌萎縮性脊髓側索硬化症病人存活時間的藥物。用法爲：50mg,每日兩次。

2、依達拉奉

依達拉奉是繼利魯唑外，獲美國FDA批准用於肌萎縮側索硬化症治療的藥物，其爲一種新型的自由基清除劑，能夠抑制脂質過氧化反應，並具有較高的血腦屏障通過率，從而有效抑制脂質過氧化，降低自由基濃度，達到防止運動神經元和膠質細胞死亡的效果。用法爲：依達拉奉經靜脈滴注給藥,劑量爲 1 日 60 mg,持續滴注 60 min。開始使用依達拉奉治療時,每日滴注給藥,持續 14 d, 之後停藥 14 d;隨後,仍以 28 d 爲 1 個治療週期,前14 d 中有 10 d 滴注 60 mg,之後停藥 14 d。

3、其他藥物

在動物實驗中，儘管有多個藥物在ALS動物模型的治療中顯示出一定的療效，如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Q10、加巴噴丁、碳酸鋰、睫狀神經營養因子、胰島素樣生長因子、拉莫三嗪等，但在針對ALS患者的臨牀研究中均未能證實有效。

在能夠正常進食時，應採用均衡飲食，對於咀嚼和吞嚥困難的患者應改變食譜，進食軟食、半流食，少食多餐。對於肢體或頸部無力者，可調整進食姿勢和用具。當患者吞嚥明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應儘早行經皮內鏡胃造瘻術，可以保證營養攝取，穩定體重，延長生存期。

肌萎縮側索硬化的病人應定期檢查肺功能，注意患者呼吸肌無力的早期表現，儘早使用雙水平正壓通氣，當患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽，排除呼吸道分泌物。

在ALS病情的不同階段，會出現不同的情況，如失眠、焦慮、疼痛、流涎、肢體痙攣等。應根據患者具體情況，給予針對性的指導和治療。選擇適當的藥物和輔助設施，提高生活質量，加強護理，預防各種併發症。

作者：廣州醫科大學附屬第一醫院 藥學部 吳國永

審稿專家：廣東藥學會 廣州醫科大學附屬第一醫院 魏理主任