基因研究－甲亢症治療副作用

研究針對1242名接受抗甲狀腺藥物治療患者，其中42名有免疫力低下問題，發現帶有HLA-B*38:02基因的服藥病患發生「無顆粒性白血球症」風險，是爲未帶此基因患者的21.48倍；而帶有HLA-DRB1*08:03基因者風險是對照組的6.13倍；當兩基因都有，風險高48.41倍。

臺大醫院內科部教授張天鈞指出，臺灣人帶有HLA-DRB1*08:03基因者約10%，帶有HLA-B*38:02基因者約6%，而有免疫力低下的甲狀腺機能亢進患者中，高達60%帶有HLA-B*38:02，代表副作用風險與上述基因有高度關聯；不過因族羣基因頻率的差異，此研究發現只適用於亞洲人。

張天鈞表示，甲狀腺機能亢進症患者在人口中約爲千分之3，女男比約4～5比1，尤其好發於10多歲到40～50歲生育年齡階段；傳統上病人會先使用抗甲狀腺藥物治療，若持續發病才採取放射性碘治療甚或進一步手術。

抗甲狀腺藥物治療雖普遍使用，但有10%的過敏反應機率，使用後出現皮膚髮癢，嚴重更引起「無顆粒性白血球症」；臺大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，此症常在用藥後3周至3個月間發生，因白血球嚴重減少，從正常人每C.C.血液中2500至5000顆「顆粒白血球」，最差情況降至0，因此抵抗力變弱，病人恐因細菌感染致死。

張天鈞呼籲，患者藥物治療後若出現皮膚髮癢、發燒、喉嚨痛等症狀時，就應通知醫師，也可自費先接受基因檢測，知道自己是否爲高風險族羣；目前研究團隊已申請專利保護，未來成功技轉後可加強個人化醫療，但技轉到上市時間，恐怕半年、一年以上。