變身“木頭人”,他求醫多年終於確診

現代快報訊(通訊員 蔣騰 孫忠河 記者 梅書華)“123,木頭人!”這是很多人童年常玩的遊戲,留下了美好的回憶。不過,張先生(化名)的“木頭人”經歷卻折磨得他痛不欲生。今年50歲的張先生,2年前開始出現後背部及雙腿肌肉突發僵直、不受控制,伴明顯疼痛,情緒激動時症狀明顯加重,嚴重時只能以“固定姿勢”臥牀、無法下地行走,這嚴重影響了張先生的日常生活和工作。

張先生愛人和兒子帶着他在當地醫院多個科室就診,先後被診斷爲“腰椎間盤突出、腰肌勞損、強直性脊柱炎、抑鬱狀態”等,嘗試了多種止痛藥、抗抑鬱藥等,症狀卻毫無改善。張先生也曾前往當地中醫館,嘗試過鍼灸、推拿、理療,效果亦不明顯。

近3個月,腰背部及雙腿僵直、疼痛繼續加重,大部分時間需臥牀,出行只能靠輪椅……這究竟是什麼怪病?抱着最後的希望,張先生慕名來到南京市第一醫院神經內科,找到了時建銓主任醫師。張先生得知,時建銓是中國罕見病聯盟重症肌無力協作組成員、江蘇省醫學會罕見病分會青年委員、南京醫學會神經病學分會神經系統罕見病學組副組長,尤其擅長神經肌肉病及各類罕見病的診治。

接診後,時建銓主任醫師進行了嚴格的體格檢查發現:張先生脊旁肌、腹肌、股四頭肌僵直明顯,按壓後無明顯凹陷。追問病史發現:張先生近期還出現了張口及咀嚼困難,這嚴重影響了張先生的進食。進一步神經肌電圖提示:上述肌肉處於持續收縮狀態、無法正常放鬆。

在排除了破傷風感染、家族遺傳病及農藥接觸史後,時建銓閃過一個念頭:難道是僵人綜合徵?隨後,時建銓主任醫師對患者進行了血液免疫學檢查,發現其血液GAD65抗體呈強陽性。破案了!被疾病折磨2年的張先生終被確診:就是僵人綜合徵(也被稱爲“木頭人病”或“殭屍症”)。

隨後時建銓主任團隊給張先生制定了個體化免疫治療及對症治療方案。經過2周的療程,張先生症狀明顯改善,目前已恢復張口進食及下地行走,逐漸迴歸了正常生活。

歌壇巨星席琳·迪翁憑藉電影《泰坦尼克號》主題曲紅遍全球。2022年,席琳·迪翁宣佈患有“僵人綜合徵”。該病也被稱爲“木頭人病”或“殭屍症”,屬於神經肌肉病範疇,亦是一種罕見的自身免疫性疾病,以肌肉不受控制、僵直、痙攣疼痛爲主要臨牀特點。通俗地說,人體肌肉的緊張與放鬆是由神經系統來控制的,一部分神經細胞負責讓肌肉“緊張”起來,另一部分神經細胞負責讓肌肉“放鬆”下來,兩者之間的動態平衡才能維持正常人的運動功能。但僵人綜合徵患者的免疫系統主動“攻擊”了負責肌肉“放鬆”的神經細胞,使得肌肉一直處於緊張狀態,而無法放鬆。值得慶幸的是,免疫治療及對症治療能改善僵人綜合徵的症狀,提高患者的生活質量。