4900萬SMA基因治療太沒效率 臺大醫：應推公費產前篩檢

臺大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付一劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，政府若能提供民衆公費產前篩檢，將可有效預防SMA疾病發生，且更具經濟效益。記者林琮恩／攝影

隨醫療科技進展，過去難以進行的罕見疾病篩檢出現曙光。臺大醫院婦產部名譽教授李建南表示，比起給付1劑要價4900萬的罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療，政府若能提供民衆公費產前篩檢，將可有效預防SMA疾病發生，且更具經濟效益，依臺灣新生兒人數推算，每年只要花費3000萬元。

根據罕見疾病基金會，SMA是一項運動神經元疾病，屬體染色體隱性遺傳，父母大多爲致病基因帶因者；SMA在臺灣發生率約爲萬分之1，每年新生兒當中，約有25人罹患此病症。

「給付基因治療太沒效率。」李建南表示，產前篩檢有助「斷其根源」，讓SMA疾病在臺灣絕跡，目前SMA產前篩檢費用爲每次2500元，但若由政府公衛政策推行，預估可以量制價、壓低費用至千元以下，依目前每年新生兒人數4萬人推算，「只要花3千多萬就能解決，比給付多名病友每人4900萬來得划算。」

不過，因SMA型別多元，產前篩檢存在爭議，少數專家認爲，產前篩檢恐有增加家屬墮胎意願的倫理問題，而SMA患者即使帶因，也可能很晚發病。對此，李建南表示，產前篩檢目的不是要求孕婦終止妊娠，而是讓家長知道未來孩子可能面對的疾病問題，「所有決定，仍是交由家屬自行判斷。」

國健署副署長魏璽倫表示，國健署以公務預算補助篩檢，需要有實證根據，該署這一年陸續邀集專家，並以委託計劃瞭解國際上如何進行SMA篩檢，作爲國內篩檢計劃推行的政策參考，但SMA篩檢不論是產前、孕前、新生兒篩檢等，多少都涉及倫理問題，目前仍在尋求各界共識，但會盡快給出答案。

臺大醫院基因醫學部既遺傳諮詢中心今天舉行40週年慶祝活動，院方表示，該院協助具遺傳風險的家庭胚胎着牀前診斷（PGD），幫助高風險夫妻在胚胎植入母體前，進行遺傳學篩檢，並於定序判讀上取得進展，可藉由人工智慧（AI）基因定序分析。