28 歲薩米·巴索:早衰症最長壽者與世長辭
薩米·巴索(Sammy Basso),作爲極其罕見的遺傳性“早衰”疾病早衰症最長壽的倖存者,最近去世,享年 28 歲。這一消息來自於由巴索及其父母創立的意大利早衰症協會所發佈的社交媒體帖子。
早衰症,也稱爲哈欽森 - 吉爾福德早衰綜合徵,是由一個微小的基因突變引起的,導致兒童迅速衰老。據克利夫蘭診所稱,這種病症總是致命的,死亡通常是由心臟病發作或中風導致的。
巴索在意大利早衰症協會網站上的傳記中寫道,他出生在意大利的希奧鎮,兩歲時被診斷患上了這種疾病。
他經常在電視上露面,談論這種疾病以及該協會的工作,甚至還主演在一部國家地理紀錄片中。這部名爲《薩米的旅程》的電影跟拍了巴索、他的父母和他最好的朋友裡卡多,他們在美國的 66 號公路上旅行。
巴索還出任了早衰症研究基金會的國際大使,並畢業於意大利帕多瓦大學,在那裡他針對自己的疾病展開了更多研究。
早衰症研究基金會執行主任奧黛麗·戈登向斯克裡普斯新聞提供了以下聲明:“早衰症研究基金會的所有人都因薩米·巴索的去世而悲痛萬分。自從 20 多年前我們相識以來,他一直是一位親愛的朋友和鼓舞人心的存在。薩米是最早參加 PRF 臨牀試驗的人之一,後來他自己也成爲了一名科學家,作爲 PRF 基因編輯團隊的核心成員,爲探尋早衰症的治療方法貢獻了力量。作爲 PRF 和早衰症羣體的發言人,他在全世界聞名並備受喜愛,我們和其他數百萬人一樣,都會深深地惦念他。我們會珍視薩米那非凡的生活熱情、樂觀態度、善良品質和出衆才華的記憶,正如他希望我們做的那樣:繼續爲治癒而戰。”
據克利夫蘭診所的說法,早衰症患者的平均壽命約爲 14.5 年,不過有些成年人能夠活到 20 歲出頭的年紀。一種叫做洛那法尼的藥物已被證實能夠減緩這種疾病的發展進程。